Mãe cria blog para falar de síndrome rara da filha
Descoberta em 2002, a síndrome de Kleefstra pode provocar atrasos cognitivos e problemas cardíacos. No Brasil, é desconhecida até por médicos
Descobrir que o filho é diferente das outras crianças da mesma idade, que apresenta algum tipo de atraso motor ou cognitivo, é um baque para qualquer mãe. Foi o que aconteceu com a psicóloga paulistana Tamara Cury Laiter, de 36 anos, dona de uma escola de inglês especializada no ensino de crianças.
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Em 2013, ela e o marido, o analista desenvolvedor Victor de Carlo Milani, de 33 anos, tiveram sua primeira e única filha, Maitê, hoje com 3 anos. Aos sete meses, o casal começou a perceber alguns indícios de atraso motor. “Ela não sentava sem apoio e não engatinhava”, conta Tamara. “Fomos investigar, e só no mês passado, com 3 anos de idade, tivemos o resultado de um exame genético dizendo que era síndrome de Kleefstra.”
Catalogada pela primeira vez em 2002 pela médica geneticista holandesa Tjitske Kleefstra – daí o nome –, a síndrome é uma condição genética que ocorre quando há alteração em um dos cromossomos – no caso, um micropedaço do cromossomo 9, que foi deletado.
Como consequência disso, podem ocorrer hipotonia (baixo tônus muscular), atraso da fala e da cognição e problemas cardíacos, renais e respiratórios. Algumas crianças também correm o risco de apresentar espectro autista, deficiência auditiva, ataques epiléticos e dificuldade para dormir.
Trata-se de uma alteração genética raríssima. Estima-se que resulte em 1 a cada 200 000 nascimentos. Para se ter uma ideia, a síndrome de Down atinge 1 a cada 1000 nascimentos. No Brasil, é praticamente desconhecida, inclusive pela maioria dos médicos.
Por aqui, os casos começaram a ser detectados apenas nos últimos anos, e de maneira muito isolada. “Só conseguimos descobrir porque pagamos caríssimo pelo exame CGH Array, que custa em torno de 3 000 reais”, explica Tamara. “É muito difícil fazer o teste pelo SUS, ou seja, com certeza existem mais casos de microdeleção do cromossomo 9 e outras alterações genéticas responsáveis por outras síndromes, que não estão sendo diagnosticadas.”
O fato de ser rara e a falta de informação resultam também em aumento do preconceito por parte das pessoas ao redor. Por sentir isso na pele é que Tamara decidiu escrever um blog sobre o assunto, A Jornada da Passarinha. “Ele nasceu de uma carta que eu escrevi para as famílias da sala da minha filha. Ao longo do tempo eu fui aprendendo, com outras mães que têm filhos com necessidades especiais, que nós precisamos desmistificar e informar as pessoas para que nossas crianças não sejam estranhas aos outros”, comenta ela.
No blog, há um texto bem didático explicando o que é a síndrome; e um link para uma campanha que está arrecadando fundos para o desenvolvimento de um medicamento que poderia reverter a deficiência intelectual existente em algumas síndromes como a Kleefstra.
O próximo passo de Tamara será criar, com a ajuda de outras mães que têm filhos com a mesma condição genética, um site com informações em português, com o objetivo de ajudar quem recebe o diagnóstico e de formar uma rede de comunicação entre terapeutas e médicos. “Muita gente acredita que a síndrome é uma doença, por exemplo, e não é. As pessoas não sabem a diferença, por isso a importância de falarmos muito sobre o assunto”, acredita.
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